• ลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ สังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ ผิวหนัง ทาให้ เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว • โรคซิกเคิลเซลล์ เกิดจากความผิดปกติของยีน เพียงยีนเดียว ทาเม็ดเลือดสร้างฮีโมโกบินผิดปกติ ผิดปกติ รูปร่างเม็ดเลือดแดงจะคล้ายเคียว โดย ร่างกายจะทาลายเซลล์นี้อย่างรวดเร็ว ทาให้ ปริมาณเลือดต่าลง ทาให้มีอาการต่างๆ เช่น ร่างกายอ่อนแอ เม็ดเลือดไหลไม่สะดวก มีไข้และ และเจ็บปวดรุนแรง 7. ยีนที่ทาให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายหรือเกิดโรคพันธุกรรม ส่วนมาก ส่วนมากเป็นยีนด้อยอยู่บนโครโมโซมเพศแท่ง X เช่น • ตาบอดสี: ความบกพร่องทางการมองเห็น ทาให้มองเห็นสีบางชนิดผิดไป เช่น สีแดง น้าเงิน เขียวและเหลือง ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ แม่ ส่วนใหญ่พบในเพศชาย คนปกติอาจเป็นได้ถ้าเซลล์รับสีได้รับการ กระทบกระเทือน ตาปกติจะอ่านได้หมายเลข 29 ตาบอดสีแดง-เขียวจะอ่านได้หมายเลข70 ตาบอดสีจะไม่สามารถอ่านได้ ตาปกติจะอ่านได้หมายเลข 45 8. • โรคภาวะบกพร่องทางเอนไซม์ G – 6 – PD: เกิดจากการขาดเอนไซม์ G – 6 – PD ผู้ป่วยจะไม่แสดง อาการ แต่จะแสดงเมื่อได้รับสารบางอย่าง เช่น อาการแพ้ยา ยา และแพ้อาหารบางชนิด • โรคฮีโมฟิเลีย: ผู้ป่วยขาดโปรตีนที่ช่วยให้เลือด แข็งตัว เมื่อเกิดบาดแผลเลือดจะออกง่ายและ แข็งตัวช้า เอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD) 9.
อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (a-thalassemia) เกิดจากการมิวเทชันของยีนอัลฟา-โกลบิน (a-globin gene) บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยมีการสร้างสายอัลฟา-โกลบินลดลง จนถึงไม่มีการสร้างเลย ทำให้มีสายเบต้า-โกลบินเกิน ลักษณะอาการที่ตรวจพบขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนอัลฟา-โกลบินที่ขาดหายไป เช่น – a-thal 2 trait เกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟา-โกลบินหนึ่งในสองยีนบนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งจะไม่แสดงอาการของโรคเลย – a-thal 1 trait เกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟา-โกลบินทั้งสองยีนบนโครโมโซมเดียวกัน ลักษณะอาการมีความรุนแรงน้อยมากถึงไม่มีอาการเลย 2.
สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และสถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี (สสวท. ). โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย. สาระน่ารู้อณูพันธุศาสตร์. 2548. 2. พรรณี พิเดช, ประภพ ด่านเศรษฐกุล, เลอสรร สุวรรณฑล. โรคธาลัสซีเมีย. ความรู้เรื่องสุขภาพ. 2547. 3. โครงการตรวจสุขภาพชุมชน คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยมหิดล. การตรวจดูฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเพื่อดูภาวะเสี่ยงกับโรคธาลัสซีเมีย. เอกสารความรู้เกี่ยวกับการตรวจสุขภาพประจำปี. 4. พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน์, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6. 5. (retrived February 25, 2009) 76, 295 total views, 3 views today
บอล วัน นี้, 2024 | Sitemap